* Kromoszómák száma: Az embernek általában 46 kromoszómája (23 pár) van, de a kariotípus képes azonosítani, hogy valakinek van-e extra kromoszómája (például Down-szindrómában), vagy hiányzik-e egy (például Turner-szindrómában).
* Kromoszóma szerkezete: Minden kromoszómának van saját alakja és mérete. A kariotípus megmutathatja, hogy van-e rendellenesség a kromoszóma szerkezetében, például deléció, duplikáció vagy transzlokáció.
* Nemi kromoszómák: Az utolsó kromoszómapár határozza meg a személy nemét (XX a nő, XY a férfi). A kariotípus képes azonosítani a nemi kromoszómák bármilyen rendellenességét, például a Klinefelter-szindrómát (XXY) vagy a Turner-szindrómát (XO).
Hogyan működik:
1. Cellaminta: Egy személytől sejtmintát vesznek, általában vért vagy magzatvízet.
2. Sejttenyésztés: A sejteket laboratóriumban növesztik, hogy lehetővé tegyék az osztódásukat.
3. Kromoszómafestés: A kromoszómákat olyan festékkel festik meg, amely kiemeli sávos mintáikat.
4. Mikroszkópia és elrendezés: A kromoszómákat lefényképezik, majd méret és sávmintázat szerint rendezik el.
Felhasználások:
* Prenatális diagnózis: A magzat kromoszóma-rendellenességeinek kimutatására.
* Rák diagnózisa: A rákkal összefüggésbe hozható kromoszóma-rendellenességek azonosítása.
* Meddőségi diagnózis: A termékenységet esetlegesen befolyásoló kromoszóma-rendellenességek azonosítása.
* Genetikai tanácsadás: Tájékoztatást adni a genetikai rendellenességek kockázatairól.
Összefoglalva, a kariotípus hatékony eszköz a kromoszóma-rendellenességek azonosítására, amelyek jelentős hatással lehetnek az ember egészségére és fejlődésére.